米国でも議論の的となる出生前診断と選択的中絶
2014年05月09日
食、医療など“健康”にまつわる情報は日々更新され、あふれています。この連載では、現在米国ボストン在住の大西睦子氏が、ハーバード大学における食事や遺伝子と病気に関する基礎研究の経験、論文や米国での状況などを交えながら、健康や医療に関するさまざまな疑問や話題を、グローバルな視点で解説していきます。
妊娠や不妊治療をテーマに前々回（不妊・妊活）、前回（不妊治療）と続けてきましたが、今回は今話題の「出生前診断」について解説します。
Nutdanai Apikhomboonwaroot
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出生前診断とは何か？
大西睦子（以下、大西）：出生前診断とは何でしょうか？
大須賀智子先生（以下、大須賀）： もともとは「母体および胎児が、可能な限り安全に妊娠期間を過ごしお産を迎える」ため、胎児の健康状態をチェックする、出生前に行う検査の総称を指していました。
しかし近年、遺伝学的な出生前検査が広く知られるようになり、遺伝学的検査の中でも特に「胎児の染色体異常の診断」のことを指して用いられることが多い言葉となっています。つまり本来なら「胎児の健康状態をチェックする」という意味で、妊婦健診で行われるスクリーニングの超音波検査なども含まれるます。一方で胎児染色体検査を前提とした出生前診断は、次のように分けられます。
1. 非確定的検査
染色体異常の確率を示すもの。染色体異常の診断を行うためには、2に示す「確定的検査」が必要ながら、侵襲（生体の内部環境の恒常性を乱す可能性がある刺激。妊婦の場合、流産など）が低いため、行われることが多い検査。
［3］母体血胎児染色体検査（NIPT: Noninvasive prenatal genetic testing）：最近、新しい「新型出生前診断」として、話題になっている検査方法。母体の血液を用いて胎児の染色体を調べる遺伝学的検査で、対象となるのは21トリソミー症候群（ダウン症候群）、18トリソミー症候群、そして13トリソミー症候群（出生頻度順に記載）の3つの染色体の数的異常症のみ
2. 確定的検査
実際の染色体の数の異常を検出する検査。絨毛（妊娠中に子宮内に形成される胎盤を構成する組織）、羊水（胎児が入っている膜＝羊水腔内を満たしている液体）などを採取する必要があるため、侵襲的な検査となり、1の非確定的検査をした上で、確率が高いと判断された場合に、行われることが多い。
［1］絨毛染色体検査：妊娠10～14週までに、経腟的（または経腹的）に絨毛を採取し、細胞の染色体を検査（超音波検査で胎盤の位置を確認しながら、カテーテルを子宮頸部に通したり、針を妊婦の腹壁に挿入し、絨毛を採取）
大西：日本ではどのようなケースで適応されますか？
大須賀： 確定的検査を行う場合は、以下のようなケースで適応されています。
1. 夫婦のいずれかが染色体異常の保因者である場合
2. 染色体異常症に罹患した児を妊娠、分娩したことがある場合
3. 高齢妊娠（出産時の年齢が35歳以上）の場合
ほかにも夫婦が重篤な遺伝病やその保因者である場合など、胎児が重篤な遺伝病を発症する可能性がある場合に考慮されます。
超音波検査やマーカー検査は侵襲が少ないため、非確定的検査は以前は比較的簡単に行われていたケースもあるようですが、現在は確定的検査も非確定的検査も、検査前に十分な遺伝カウンセリングすべきだと考えられています。
生命の選択になるので、 今後の大きな課題では・・・。
可能になったら、それをして良いかの根本問題ですね。
もしそれから良い方向でも、天才や秀才、美人が好きなように 出来るとなったら、どうするでしょうか???
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